Nella famiglia Schmid due figli su tre hanno la sindrome di Down. All'inizio è stato uno shock, ma ora i genitori sono felici della loro situazione speciale.
Ruben accoglie l'ospite sulla porta d'ingresso con un abbraccio. Poi corre in salotto, dove salta su un materasso, sale su una sedia e poi si infila nella sua casa di cartone. «Ci siamo organizzati in modo che i bambini possano sfogarsi», spiega la madre Michal Schmid. «Lo sviluppo motorio è particolarmente importante per i bambini con la sindrome di Down».
La famiglia Schmid di St. Margrethen ha tre figli, due dei quali sono affetti dalla sindrome di Down: Ruben di sette anni e suo fratello Elijah di quattro, non Zoë, che di anni ne ha cinque. «È come vincere due volte alla lotteria», dice la madre ridendo. Naturalmente all'inizio la diagnosi è stata uno shock. Ma ora i genitori sono felici della loro situazione speciale. «È come prendere l'aereo per andare in vacanza in Italia e atterrare in Olanda. Probabilmente hai con te i vestiti sbagliati. Ma è bella anche l'Olanda».
Questa disabilità prende il nome dal medico inglese John L.D. Down, che la descrisse nel XIX secolo. Spesso si parla di trisomia 21 perché il 21esimo cromosoma è presente nelle cellule tre volte invece di due. Oltre ai limiti intellettivi, spesso è associata a complicanze fisiche. Più la madre è anziana, più aumenta la probabilità che nasca un figlio affetto da questa sindrome. Se viene diagnosticata con certezza la sindrome di Down, circa il 90% delle coppie decide di interrompere la gravidanza.
A 35 anni, Michal Schmid non era particolarmente avanti con l'età quando è rimasta incinta di Ruben. La coppia ha deciso di non sottoporsi a un esame specifico. «Non volevamo trovarci di fronte a una decisione difficile», spiega Reto Schmid. «E comunque per noi non sarebbe cambiato nulla».
Ruben era abbastanza sano da piccolo, ma cresceva molto poco a causa della patologia cardiaca di cui soffre. A 11 mesi è stato operato con successo e da allora è cresciuto bene. Ha imparato a camminare a 21 mesi, piuttosto tardi, ma ancora nella norma. In termini di comportamento però era un bambino che chiedeva molta attenzione, dice la madre: «Spesso correva fuori in strada o giocava sul marciapiede. All'inizio è stata probabilmente un po' troppo permissiva con lui, ammette. Per esempio, se insisteva lo lasciava mangiare in salotto. «L'importante è che mangi tutto». Ma grazie ai consigli del fisioterapista, ai corsi di formazione e ai libri ha capito quanto fosse importante abituare Ruben a regole precise, e ci è anche riuscita. «Vogliamo che i nostri figli diventino il più possibile indipendenti e che possano inserirsi nella società».
(Continuazione in basso...)
Elijah, quattro anni, è appena tornato con suo padre dalla seduta di logopedia. Dà un'occhiata alla cucina e si passa un dito sulla lingua. La madre capisce il messaggio. «No, non è l'ora del ghiacciolo», ride. Eliah si siede sulle ginocchia della mamma. Ha un carattere più calmo di suo fratello. A 9 mesi ha sviluppato una forma di epilessia che con il tempo è guarita. Tutti e due i bambini parlano ancora poco, ma capiscono tutto. Spesso comunicano con gesti molto semplici. Ruben sceglie la merenda indicando immagini di mirtilli, carote o cracker. Dal 2019 frequenta l'asilo normale del paese. È molto partecipe, si è fatto degli amici e viene spesso invitato alle feste di compleanno dei compagni. Attualmente si sta valutando la possibilità di inserirlo nella scuola primaria in agosto.
Zoë, che anche questo mercoledì pomeriggio è seduta al tavolo della cucina a dipingere, sa che i suoi fratelli sono speciali. In termini di sviluppo cognitivo è più avanti di suo fratello maggiore per molti aspetti. I genitori le hanno parlato presto della sindrome di Down. «Non volevamo che Zoë scoprisse all'asilo che i suoi fratelli sono disabili», spiega Michal Schmid. Per loro è anche importante che la sorella non assuma il ruolo di badante e, ad esempio, aiuti i fratelli a vestirsi o che debba aspettare Ruben lungo la strada per l'asilo. La bimba ha cinque anni e gioca volentieri con Ruben ed Elijah: «Mi diverto sempre con loro».
Guardandosi indietro, Michal Schmid ammette che i primi anni sono stati estenuanti con i tre bambini piccoli. Fortunatamente ha ricevuto molto sostegno dalla sua famiglia. In quel periodo il marito, che è direttore di cantiere, era molto occupato con il lavoro. Negli anni i due si sono scambiati i ruoli: lei, insegnante, ha accettato un impiego al 60%, mentre lui fa principalmente il «casalingo». Entrambi ritengono considerano la loro scelta sostenibile dal punto di vista finanziario. «Per noi avere tempo sufficiente per la famiglia è più importante del lusso», spiega Reto Schmid. «Non potremmo farcela se fossimo sotto pressione». La famiglia è solita trascorrere le vacanze nel suo grande giardino, dove i bambini si stanno scatenando anche questo pomeriggio: mentre Eliah si arrampica sulla scala dello scivolo, Ruben gioca con la cucina giocattolo e Zoë si esercita a fare capriole sul trampolino.
Il rischio di avere un figlio con la trisomia 21 aumenta drammaticamente con l'età della madre. Mentre nelle ventenni l'incidenza è di 1:1000, già a 35 anni una donna su 500 porta in grembo un bambino con la sindrome di Down. Tra le quarantenni la percentuale sale a una donna su 100 e tra le quarantacinquenni addirittura a una su 27.
La diagnosi della sindrome di Down non è semplicissima: di routine intorno all'undicesima settimana di gravidanza l'ecografia misura la plica nucale. Il suo ispessimento abbinato all'aumento di particolari valori nel sangue fanno sorgere il sospetto di trisomia 21. Per poter fare una diagnosi quasi certa è tuttavia necessario eseguire un'amniocentesi. Essendo un esame molto rischioso, non tutti scelgono di farlo. Da alcuni anni sono disponibili anche test prenatali non invasivi che consentono di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche del bambino nel sangue della madre. Questo tipo di test non sono tuttavia sempre affidabili al 100% in caso di cambiamenti. A volte inoltre i test falliscono e i genitori scoprono solo dopo la nascita che il loro bambino è disabile.
Nella maggior parte dei casi, l'interruzione di gravidanza non viene praticata prima della 20a settimana di gestazione. In questo caso non è più possibile usare la tecnica dell'aspirazione, che viene generalmente adottata fino alla 12a settimana.
Se la diagnosi è positiva c'è poco tempo per decidere se portare o meno a termine la gravidanza. In ogni caso è importante che le persone non si facciano inflenzare e non prendano decisioni di cui potrebbero poi pentirsi. Ci sono diverse organizzazioni che offrono consulenza:
I genitori di bambini con la sindrome di Down fanno rete nell'associazione per le persone con disabilità e i loro famigliari: www.insieme21.ch
Anche l'organizzazione Procap offre occasioni di scambio a madri e padri di bambini con qualsiasi tipo di disabilità. Nella serie online «Spiccare il volo - Vivere con un figlio disabile», sostenuta da Percento culturale Migros, esperti e persone con disabilità dicono la loro. L'input tematico sarà seguito da un forum di discussione. Il format si svolge ogni secondo martedì dalle 20 alle 21. Informazioni e registrazione su www.procap-bern.ch/fluegge
Robert Steinfeld: è commovente vedere come questi genitori si sono impegnati per i loro figli. Ma bisogna tenere presente che non tutte le coppie hanno la stessa resilienza. Non condannerei chi decide di interrompere la gravidanza dopo aver ricevuto una diagnosi di sindrome di Down.
I problemi a livello intellettivo e fisiologico sono molti e vari. È anche vero che le opzioni mediche e terapeutiche sono in costante miglioramento. Ma le complicazioni gravi sono relativamente frequenti.
Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down presenta un difetto cardiaco. In genere oggi lo si può correggere nell'infanzia con un'operazione chirurgica. Ma si tratta di un intervento difficile, sia per il bambino che per i genitori. Anche le infezioni del tratto respiratorio sono più frequenti della norma, perché il sistema immunitario è molto meno efficiente. Inoltre i bambini con sindrome di Down possono avere un minor apporto di ossigeno durante il sonno (apnea notturna) a causa del ridotto tono muscolare o soffrire di malattie autoimmuni come la celiachia o il diabete. A seconda della gravità del difetto cardiaco e delle altre malattie concomitanti, le persone con trisomia 21 hanno inoltre un'aspettativa di vita limitata.
Si può prevedere solo parzialmente quanto gravi sarranno i disturbi di cui soffrirà il nascituro. A volte è possibile rilevare i difetti cardiaci gravi con un'ecocardiografia, un esame ad ultrasuoni che è significativo a partire circa dalla 20a settimana di gravidanza. Molte altre possibili patologie non possono essere rilevate con i test prenatali.
I bambini con sindrome di Down sono spesso persone molto felici e possono contagiare gli altri con la loro allegria. Quello che si sa poco è che tra queste persone sono molto comuni anche i problemi psichici. Tipici sono, per esempio, l'iperattività, l'autismo, i disturbi d'ansia e i disturbi ossessivo-compulsivi, la depressione e un aumentato rischio di demenza in età avanzata.
La maggior parte ha bisogno di sostegno per tutta la vita e lavora nel mercato del lavoro protetto. Ma alcuni riescono a condurre una vita autonoma e hanno un'intelligenza media, soprattutto nel caso della cosiddetta trisomia a mosaico, in cui il triplo cromosoma non è presente in tutte le cellule del corpo. Questa forma si presenta circa nel due per cento dei casi. Un buon supporto nella prima infanzia è fondamentale per un'evoluzione favorevole.
Foto © Désirée Good
